Sindromul Prader-Willi este cauzat de o tulburare genetică a cromozomului 15. Este o tulburare rară prezentă la naștere care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale....
Boli rare - Pagină 7
Fenilcetonuria (fen-ul-keetonă-YU-ree-ah sau PKU) este o tulburare metabolică moștenită în care organismul nu poate descompune complet proteina (aminoacidul) fenilalanina. Acest lucru se întâmplă deoarece o enzimă necesară, fenilalanin hidroxilază, este...
Anomaliile cromozomiale sunt responsabile de avorturi spontane și de nașteri morți. Anomaliile pot provoca probleme importante, inclusiv sindromul Down și alte întârzieri de dezvoltare sau probleme de sănătate. În trisomie,...
Sindromul Treacher Collins, cunoscut și sub denumirea de disodoză mandibulofacială, este o boală rară care afectează dezvoltarea osoasă facială, provocând deformări faciale majore. Copiii afectați de sindrom pot avea un...
RSD (distrofie simpatică reflexă) este o tulburare cunoscută și sub numele de sindrom de distrofie simpatică reflexă, sindromul durerii regionale complexe, causalgia și atrofia lui Sudeck. Indiferent de ceea ce...
Narcismul primordial este un grup de tulburări în care creșterea unei persoane este întârziată începând cu cele mai vechi stadii de dezvoltare sau în uter. În mod specific, bebelușii cu...
Distrofia musculară miotonică, uneori numită distrofie miotonică, este un tip de distrofie musculară. Se estimează că afecțiunea afectează aproximativ unul din 8000 de persoane din întreaga lume. Există două tipuri...
Distrofia musculară (MD) reprezintă un grup de nouă tulburări musculare moștenite care implică o combinație de slăbiciune musculară și pierderea musculară, deși unele tipuri de boală prezintă și alte caracteristici....
