Acidemia propionică este o tulburare genetică rară și gravă care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul și inima. Fara diagnoza si tratamentul prompt, poate provoca coma si chiar...
Boli rare - Pagină 15
Sindromul Phelan-McDermid (PMS) este o boală genetică rară, de asemenea menționată ca sindromul de ștergere 22q13. În prezent, nu este clar cât de mulți oameni au tulburarea. Începând cu anul...
Sindromul Pfeiffer este o boală genetică rară care provoacă fuziunea prematură a oaselor craniului unui copil în timpul uterului mamei sale. Fuziunea timpurie provoacă deformări ale capului și ale feței. ...
Boala Perthes este o afecțiune a articulației șoldului care începe în copilărie și poate duce la dureri de șold, precum și leziuni pe termen lung la articulația șoldului. Cauza bolii...
Sindromul Parry Romberg (PRS) este o boală care este marcată de o degenerare treptată a zonei pielii și a țesuturilor moi pe o jumătate a feței (cunoscută sub denumirea de...
Osteomielita este un tip rar de infecție osoasă. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de bacterii numite Staphylococcus aureus. Anumite boli, cum ar fi diabetul, ar putea crește riscul unei persoane pentru...
În august 2018, Administrația Statelor Unite pentru Alimentație și Medicamente (FDA) a urmărit rapid aprobarea unui medicament numit patisiran, vândut sub numele de marcă Onpattro. Tratamentul este primul dintr-o noua...
Myotonia congenita, numită și congenita myotonia, este o boală rară, genetică care începe în timpul copilăriei și cauzează rigiditate musculară și crampe. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți myotonia congenita,...
