Sindromul Moebius (numit și sindromul Möbius) este o afecțiune neurologică rară care poate afecta mai mulți nervi cranieni, în special cei care controlează mușchii feței. În cele mai multe cazuri,...
Boli rare - Pagină 16
Acidul metilmalonic (MMA) este o tulburare genetică rară și gravă care afectează mai multe sisteme de corp. Poate cauza comă și moartea, în special dacă nu este corect diagnosticată și...
Acidul metilmalonic cu homocistinurie (MMA-HCU) este o tulburare metabolică rară, moștenită, în care organismul nu este capabil să descompună și să proceseze anumiți aminoacizi, grăsimi și lipide. Când aceste substanțe...
Sindromul Klippel-Feil (KFS) este o tulburare osoasă genetică rară, în care două vertebre din gât sunt topite împreună de la naștere. Datorită acestei fuziuni, pacienții cu KFS au o mobilitate...
Sindromul Kearns-Sayre (KSS) este o afecțiune genetică rară provocată de o problemă cu mitocondriile unei persoane, componente găsite în toate celulele corpului. Kearns-Sayre provoacă probleme la ochi și vedere și...
Atrezia Jejunal este una dintre mai multe tipuri de atrezie intestinală. Raritul defect congenital provoacă o porțiune a membranei (mesenteria) care leagă intestinele de peretele abdominal de a fi malformate...
Incluziunea organismului Myositis (IBM) este o tulburare musculară progresivă dobândită și una dintre mai multe tipuri de miopatii inflamatorii. Aceasta provoacă inflamație care afectează mușchii, în special în membre. IBM...
Erorile eronate ale metabolismului (IEM) reprezintă termenul pentru un grup mare și divers de boli genetice. Fiecare boală specifică este destul de rară. Multe dintre aceste afecțiuni sunt foarte grave...
