Hyperekplexia (HPX), definită de Organizația Națională a Bolilor Rare (NORD), este o tulburare neurologică ereditară. Condiția este considerată rară, afectând aproximativ 150 de indivizi din întreaga lume. HPX poate să...
Boli rare - Pagină 17
Sindromul Goodpasture este o boală foarte rară și care pune viața în pericol, care afectează atât plamanii, cât și rinichii. Este uneori cunoscută și sub numele de boala Goodpasture sau...
Sindromul Gilbert este considerat o afecțiune genetică ușoară care afectează ficatul, în care nivelurile de bilirubină devin ridicate în sânge. Bilirubina este un produs secundar de culoare galbenă care se...
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) este o afectiune foarte rara mostenita in care tesuturile conjunctive ale corpului, inclusiv muschii, tendoanele si ligamentele, sunt treptat inlocuite de oase (intr-un proces numit osificare)....
Boala Fabry este o tulburare genetică rară provocată de defectele unei enzime care digeră în mod normal anumiți compuși solubili în grăsimi în celulele organismului. Acești compuși se adună în...
Protoporfieria protopotrifică (EPP) este una dintre cele câteva tulburări moștenite rare numite porfirie. Pacienții cu EPP au mutații în una sau mai multe gene care îi determină să aibă activitate...
Eritromelalgia (EM) este o afecțiune extrem de rară care afectează picioarele și, uneori, mâinile. Este cunoscut faptul că provoacă durere intensă de arsură, roșeață severă și creșterea temperaturii pielii, fie...
Termenul epidermoliza buloasa (EB) se refera la un grup de afectiuni rare ale pielii care determina pielea sa formeze blistere excesive deoarece este atat de fragila. Acest lucru se întâmplă...
