O amniocenteză este o procedură medicală utilizată pentru diagnosticul prenatal de anomalii cromozomiale și alte afecțiuni medicale la nivelul fătului. Aceasta presupune utilizarea unui ac lung introdus prin abdomenul mamei...
Boli rare - Pagină 4
Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică caracterizată de zone neuniforme de depigmentare (albinism) ale pielii și părului. Un tip de sindrom Waardenburg produce de asemenea surditate congenitală (surd la naștere)....
Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o boală genetică care provoacă o creștere anormală a vaselor sanguine în diferite zone ale corpului. Aceste creșteri anormale se pot dezvolta în continuare în...
Sindromul sindromului Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) prezintă simptome neurologice, oculare, urechii și pielii. Cercetările sugerează că se poate datora unei reacții autoimune în care organismul atacă propriile celule sănătoase care conțin pigmentul...
Acronimul VACTERL se referă la un grup de defecte congenitale care apar împreună; aceste anomalii sunt legate și se produc în mod întâmplător, afectând mai multe părți diferite ale corpului....
Tulburările ciclului uree sunt un grup de tulburări genetice legate care pot provoca simptome neurologice grave în primele câteva zile de viață. În cazurile mai puțin severe, simptomele apar mai...
Cromozomii umani vin în 23 de perechi, fiecare părinte furnizând câte un cromozom în fiecare pereche. Trisomia 18 (numită și sindromul Edwards) este o afecțiune genetică în care un cromozom...
Ce este un medicament orfan și ce este Orphan Drug Act? De ce este importantă cercetarea și dezvoltarea acestor medicamente și care sunt barierele? Ce este un medicament orfan?? Un...
